Krankheitsbezeichnung
"Spina bifida" (Wirbelsäulenspalte, „offener Rücken“) bezeichnet
1. ein Symptom: das Fehlen des hinteren Dornfortsatzes von Wirbelkörpern sowie
2. eine komplexe angeborene Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems (d.h. von Gehirn und
Rückenmark = Dysraphie)
Synonyme Bezeichnungen: „offener Rücken“, dysraphische Störung, Neuralrohrdefekt, neural-tube- defect, Mittellinienstörung.
Krankheitsformen
Spina bifida (spinale Dysraphie)
Spina bifida occulta (okkulte spinale Dysraphie)
Offene Spina bifida (offene spinale Dysraphie, Spina bifida aperta)
- Meningozele
- Myelomeningozele
- Myelomeningozystozele Enzephalozele Anenzephalie
Krankheitsmerkmale der Spina bifida
- Störung des Hirnwasserkreislaufes, meist mit Erweiterung der Hirninnenräume (Hydrozephalus internus) und Shuntpflichtigkeit
- Fehlende Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Schädel (Chiari-Fehlbildung) von unterschiedlichem Ausmaß mit möglicher Einengung des Wirbelkanals und Kompression des Rückenmarkes
- Liquorgefüllte Zele im Bereich der Spaltbildung, in der Anteile der Hirnhäute (Meningozele) oder/und von Rückenmark (Myelomeningozele) enthalten sind
- Muskellähmungen von unterschiedlichem Ausmaß, abhängig von der Höhe der Spaltbildung und vom neurologischen Verlauf
- Empfindungsstörungen der Haut, abhängig von der Höhe der Spaltbildung
- Neurogene Funktionsstörung der Harnblase
- Neurogene Störung des Enddarmes mit Stuhltransportstörung
Entstehung
22. bis zum 26. Schwangerschaftstag (Verschluss des Neuralrohres).
Ursache
Als eine mögliche Ursache wird ein Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung der Folsäure vermutet (vgl. auch Folsäureprophylaxe 1.1).
Vorkommen (Inzidenz)
In Deutschland: 6-12 Kinder von 10.000 Geburten (0,6 - 1,2 %o) aller Lebendgeborenen.
Prognose
Die Prognose ist wesentlich abhängig vom sozialen Hintergrund sowie von qualifizierter ärztlicher und psychosozialer Versorgung.
Lebenserwartung
(soweit bisher bekannt, weil eine Behandlung erst seit etwa 1960 möglich wurde):
- weitgehend normale Lebenserwartung bei qualifizierter und kontinuierlicher Behandlung
- 3-4 % Mortalität ohne eindeutige Alterszuordung (Beurteilung: bis zum 30.Lebensjahr).
Medizinische und psychosoziale Versorgung bei Spina bifida und Hydrozephalus
Wegen der teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsmerkmale ist stets eine individuelle Anpassung der zur Verfügung stehenden diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten an den Patienten und die Familie unerlässlich.
1 Vorbeugende Maßnahmen
1.1 Folsäure-Prophylaxe
Die Wahrscheinlichkeit der Konzeption und Entwicklung eines Spina bifida-Kindes kann durch die prä- und perinatale Einnahme von 0,4 mg Folsäure vom 1. bis zum 29. Schwangerschaftstag (bei Kinderwunsch bzw. geplanter Schwangerschaft auch bereits drei Monate vorher) um etwa 2/3 gesenkt werden [3]. Diese Folsäure-Prophylaxe wird allen Frauen von 14-45 Jahren empfohlen.
Müttern, die selbst ein Spina bifida-Kind geboren haben oder in deren Familien ein Spina bifida-Kind geboren wurde, sollten bereits nach Absetzen schwangerschaftsverhütender Maßnahmen 4 mg Folsäure pro Tag erhalten.
Inhalte: Ausschluss / Therapie / Vermeidung von Erkrankungen, die mit einem erhöhten Risiko von Dysraphien verbunden sind (Malabsorptionssyndrome, Sprue, Psoriasis, Fasten...). Untersuchung von Folsäure/Folsäuremangel: Der Nachweis im Serum und in den Erythrozyten ergibt unsichere Werte. Ein Homocystein-Wert im Blut von über 10 µmol/l gilt als verlässlicherer Hinweis auf einen Folsäuremangel.
2 Frühversorgung
Die Versorgung des Spina bifida-Kindes und seiner Familie beginnt mit der Diagnosestellung der kindlichen Störung.
Die Erstdiagnose wird heute noch in der Regel bei Geburt des Kindes, zunehmend jedoch auch pränatal gestellt.
2.1 Vorsorgeuntersuchungen (M+) für die Mutter
Übersicht:
M 1 + vor der Schwangerschaft
M 2 + während der Schwangerschaft
M 3 + vor / nach der Geburt
2.1.1 M 1+
Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: vor einer Schwangerschaft bei Frauen, die ein Kind mit Spina bifida geboren haben oder in deren Familien ein Spina bifida-Kind geboren wurde. Beratungsinhalte:
- Beratung über die Häufigkeit von Verschlussstörungen der Wirbelsäule und Wiederholungswahrscheinlichkeiten (Inzidenz etwa 1/1000, nach eigener Spina bifida- Schwangerschaft: etwa 1/100)
- Hinweis, dass Ursachen für die Entstehung einer Spaltbildung unbekannt sind, dass jedoch ein Zusammenhang zwischen einem Mangel an Folsäure und der Entstehung einer Spaltbildung zu beobachten ist
- dass die Wiederholungswahrscheinlichkeit durch eine perinatale Folsäure-Einnahme um mindestens 2/3 gesenkt werden kann
- Empfehlung einer Einnahme von 4 mg Folsäure und eines Multivitaminpräparates durch die Mutter drei Monate vor einer geplanten Schwangerschaft bis drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft, wenn sie ein Kind mit einer dysraphischen Störung geboren hat und/oder in deren engerer oder weiterer Familie (des Vaters oder der Mutter) ein Kind mit einer solchen Störung geboren wurde, sowie in der eine Erkrankung besteht, bei der das Vorkommen von Dysraphien beschrieben ist (vgl. spezielle Vorgeschichte)
- strikte Vermeidung von Hunger- und Fastenkuren
- ausgeglichene Ernährung
- regelmäßige Mutterschaftsvorsorgeuntersuchungen (vgl. Mutterpass)
- wenn noch nicht ausgeführt: Genetische Beratung
- Beratung über die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik: Spezielle Ultraschalluntersuchungen (DEGUM 2 und 3) ab der 12. Schwangerschaftswoche, Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche.
2.1.2 M 2 +
Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: während einer Schwangerschaft mit einem Spina bifida-Kind vor der 22. Schwangerschaftswoche.
- Einnahme von 4 mg Folsäure und eines Multivitaminpräparates durch die Mutter optimal drei Monate vor und drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft, mindestens jedoch während des ersten Schwangerschaftsmonats.
- Diskussion einer Folsäure-Einnahme während des weiteren Schwangerschaftsverlaufes. Angebot eines Kontaktes zur Eltern-Selbsthilfe.
- Angebot eines speziellen Ultraschall-Screenings (der Stufe 3) zur Überwachung von Befunden, die Einfluss auf den Entbindungstermin haben können (die Weite der Hirninnenräume, die Entwicklung der Hirnkammern).
- Veränderungen im Nacken und am Rücken, Harntransportstörungen. Bei unklaren Befunden: ggf. 3- D-Ultraschall-Untersuchung.
- Angebot einer Begleitung der Eltern bei Vorsorgeuntersuchungen durch eine Vertrauensperson (z.B. der Elternselbsthilfe) zur Erklärung von medizinischen Fremdworten, zur Besprechung medizinischer und psychosozialer Fragen, ggf. zur emotionalen Stützung.
- Angebot regelmäßiger Gespräche mit den Eltern über evtl. erkennbare Störungen und die sich hieraus ergebenden therapeutischen Möglichkeiten.
- Die Auswahl der Geburtsklinik, in der spezielle Erfahrungen mit einer optimalen Entbindung vorliegen und eine umfassende Erstversorgung und Geburtslenkung möglich sind (vgl. M 3 +).
- Beratung über die Erstversorgung des Kindes nach der Geburt (vgl. M 3 +).
Diagnose einer Spina bifida in der Frühschwangerschaft
Die Eltern müssen (nach dem „Schwangerenkonfliktgesetz“) als faire Entscheidungshilfe mit Rücksicht auf unterschiedliche ethische Auffassungen möglichst umfassend sowohl über den erkennbaren Umfang der Störung und über die heute bestehenden Möglichkeiten der Versorgung bzw. Rehabilitation „ergebnisoffen“ beraten werden. In der Regel jedoch erfolgt ausschließlich eine Aufklärung über erkennbare und mögliche Krankheitsmerkmale.
Erschwerend wirkt sich bisher aus, dass der Zusammenhang zwischen pränatalen Hinweisen auf eine dysraphische Störung und dem späteren klinischen Bild noch unscharf ist. Eine Verbesserung der Aussage über die pränatale Darstellung von kindlichen Besonderheiten ist durch geeignete sonographische Untersuchungen (US in 3 Ebenen) zu erreichen; hieraus ergeben sich oft genauere Beratungsinhalte zur Versorgung des Kindes.
Diagnose in der späteren Schwangerschaft
Erfolgt die Diagnose nach der 21. Schwangerschaftswoche, bietet sich in jedem Fall die Gelegenheit einer systematischen Vorbereitung der Eltern auf die Geburt des Kindes.
Hierdurch wird, nach bisheriger Erfahrung, die psychische Reaktion der Eltern auf die Mitteilung einer vorliegenden Störung erheblich abgemildert und der Geburtsablauf medizinisch und psychisch optimiert. Regelmäßige Gespräche über den Schwangerschaftsverlauf und die psychische Betroffenheit müssen, wenn nötig mehrfach, angeboten werden.
2.1.3 M 3 + Vorsorge um die Geburt (Perinatale Vorsorge)
Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: Kurz vor, während und nach der Entbindung. Beratungsinhalte:
Die Entbindung sollte in einer Einrichtung erfolgen, in der spezielle Erfahrungen mit der Entbindung und Patientenführung vorliegen und in der eine spezialisierte operative Erstversorgung und Weiterbetreuung gewährleistet ist. Planung der intensivmedizinischen perinatalen Versorgung mit Berücksichtigung sozialmedizinischer Aspekte (vgl. Entbindung), Festlegen von Entbindungsform und -zeitraum.
Entbindung
Bei Nachweis einer Zele erfolgt in der Regel die Schnittentbindung in der 38. Schwangerschaftswoche, um Druckschäden und Zerreißungen von neurologischem Gewebe im Bereich der Zele zu vermeiden. Die Art der Entbindung richtet sich nach den kindlichen Befunden. Ist keine Zele nachzuweisen, kann eine transvaginale oder Schnittentbindung zum regulären Geburtstermin diskutiert werden. Zu beachten sind wehenbedingte neurologische Druckschäden auch bei fehlender Zelenbildung.
Geburtslenkung
Geburtslenkung bei bekannter Spina bifida
Zur Schonung des Nervengewebes wird bei Vorliegen einer zystischen Vorwölbung im Bereich der Spaltbildung (Meningo-Myelo-Zysto-Zele = MMZZ) die Geburt vor Einsetzen der ersten Wehen in der 38. Schwangerschaftswoche durch eine Schnittentbindung empfohlen. Durch Kaiserschnitt (Sectio) entbundene Kinder mit MMZZ können (nach der Literatur) um zwei Segmente niedrigere Lähmungen zeigen als Kinder, die auf dem natürlichen Geburtsweg (transvaginal) entbunden wurden. Geburtslenkung bei nicht bekannter Spina bifida
Die Geburt der meisten Spina bifida-Kinder erfolgt (immer noch) unerwartet. Die hierdurch ausgelöste schockähnliche psychische Reaktion der Eltern wird bisher nur ausnahmsweise adäquat berücksichtigt. Durch den unmittelbar nach der Geburt des Kindes einsetzenden medizinischen Aktionismus bleiben die psychischen Akzeptanzprobleme ungelöst und beeinflussen die medizinische Rehabilitation negativ. Deshalb ist eine weitere Verbesserung des perinatalen Behandlungskonzeptes für die Eltern dringend zu fordern.
2.2 Erstversorgung
Erstversorgung des Kindes
2.2.1 Pränatale operative Erstversorgung des Kindes
Die pränatale operative Erstversorgung zwischen der 19. und 24. Schwangerschaftswoche gilt als alternative Möglichkeit zur Erstversorgung des Kindes nach der Entbindung. Langzeitergebnisse sind bisher nicht bekannt. Die pränatale Erstversorgung kann in zwei Formen erfolgen:
2.2.1.1 Offene Operation
Die operative Deckung des offenen Rückens erfolgt in der 23. Schwangerschaftswoche: Hierzu wird die Gebärmutter eröffnet, um den offenen Rücken des Kindes zu verschließen. Hierdurch lässt sich nach bisherigen Erkenntnissen (2014) eine Verbesserung des Lähmungsniveaus (um 1-2
Segmenthöhen) und eine niedrigere Shuntversorgung erreichen. Die Methode wird in Deutschland (2014) nicht angeboten.
2.2.1.2 Endoskopische Operation
In Deutschland wird alternativ zur offenen Deckung der Wirbelsäulenspalte experimentell eine intrauterine endoskopische Deckung des offenen Rückens versucht.
Ein Vergleich der beiden pränatalen Operationsverfahren ist bisher (2014) nicht erfolgt.
2.2.2 Operative Erstversorgung des Neugeborenen nach der Entbindung
Die Operationseinwilligung zur Erstversorgung soll (möglichst) von beiden Eltern vorliegen. Innerhalb des ersten, spätestens des zweiten Lebenstages erfolgt zur Vermeidung einer Infektion der (kinder-/ neuro-) mikrochirurgische Verschluss der Spaltbildung. Bei längeren Intervallen steigt das Risiko einer Infektion der Spaltbildung und des Hirnwassers sowie der narbigen Schrumpfung der Zele und damit einer neurologischen Verschlechterung. Andererseits liegt nur in Ausnahmefällen eine Notfallsituation vor.
Es steht somit ausreichend Zeit zur Verfügung für einen ausreichenden (möglichst körperlichen) Kontakt von Mutter/Eltern/Kind unmittelbar nach der Geburt, für ausführliche, wenn nötig wiederholte Gespräche mit beiden Elternteilen über die bei dem Kind erkennbaren Störungen und die Möglichkeiten der Rehabilitation. Kaum jemand braucht einen (alle nichtssagende Konvention vermeidenden) "Glückwunsch" und ein sichtbares Zeichen der besonderen Empathie zur Geburt (z.B. einen Blumenstrauß) mehr als das behinderte Kind und seine Eltern. Gewährleistung einer (intensiv-) medizinischen Versorgung nach der Geburt.
2.2.3 Erstversorgung der Eltern
Die Sorgfalt der Erstversorgung von Kind und Eltern ist lebenslang prägend für das Vertrauen in rehabilitative Maßnahmen. Die operative Erstversorgung des Kinds sollte möglichst zurückgestellt werden, um einen ausreichend langen körperlichen Kontakt von Mutter/Eltern/Kind unmittelbar nach der Geburt zu ermöglichen, um den Eltern ausreichend Zeit zu einem Gespräch untereinander zu lassen, um auf Wunsch Rat bei Freunden und anderen Vertrauenspersonen einzuholen. Liegt ein Notfall vor, der den Erstkontakt nicht erlaubt, ist baldmöglichst eine Verbindung der Eltern zum Kind herzustellen. Die medizinische und soziale Aufklärung der Eltern soll rücksichtsvoll unter Berücksichtigung der psychischen und emotionalen Betroffenheit der Eltern und möglichst fremdwortfrei erfolgen. Die Besprechung der erkennbaren Befunde muss sich streng am Kind orientieren (keine "Ausbreitung" von Wissen!) und stets in Verbindung mit den bestehenden therapeutischen Möglichkeiten die Ganzheitlichkeit des Kindes in den Vordergrund stellen, d.h. es muss der Eindruck vermieden werden, dass das Kind vorwiegend unter dem Aspekt seiner Behinderungsmerkmale gesehen wird. Wenn nötig, ist wiederholtes Eingehen auf Fragen anzubieten, Angebot evtl. in Anwesenheit einer Vertrauensperson (die oft nur zuhören muss).
3 Nachsorge
Die Nachsorge erfolgt in Zusammenarbeit mit niedergelassenen Ärzten und Spezialambulanzen oder/und Organspezialisten (Kinderchirurgen, Neurochirurgen, Urologen, Orthopäden u.a.).
Keine Änderung des Krankheitsverlaufes eines Organes bleibt ohne Auswirkungen auf andere Organe und soziale Bereiche.
Es ist deshalb eine besondere und anspruchsvolle Aufgabe, die Auswirkungen (Änderungen) der Versorgung eines Organbereiches auf andere Bereiche zu überprüfen und zu berücksichtigen und der individuellen Belastungsfähigkeit sowie den besonderen sozialen Bedingungen (zur Verfügung stehende Zeit, Familie u.a.) anzupassen. Hierzu wurden spezielle Vorsorgeuntersuchungen ausgearbeitet. Sie beginnen bereits während der Schwangerschaft (s.o.), folgen zunächst dem eingeführten Vorsorgeschema im Kindesalter und dürfen im Kindesalter nur in Ausnahmefällen einen Zeitraum von 6 Monaten, im Erwachsenenalter von 12 Monaten überschreiten.
3.1 Vorsorgeuntersuchungen (U+) im Kindesalter
Untersuchungsabstände
Säuglingsalter: Bis zum 6. Lebensjahr folgen die Untersuchungsabstände der U + den Vorsorgeuntersuchungen im Kindesalter (U). Bei/nach Komplikationen sind weitere Untersuchungen angezeigt.
Kleinkind- /Kindesalter: Bis zum 6. Lebensjahr ist wegen der Wachstumsdynamik und den hiermit im Wesentlichen verbundenen Komplikationsmöglichkeiten ein Abstand von 6 Monaten (bei/nach Komplikationen häufiger) angezeigt. Danach werden die Untersuchungsabstände dem Verlauf angepasst, überschreiten jedoch nicht den Abstand von 12 Monaten.
Jugendalter: Während des pubertären Wachstumsschubes können wiederum verstärkt neurologische Veränderungen (meist durch das sekundäre tethered cord auftreten, weshalb die Untersuchungsabstände wieder auf 6 Monate zu verdichten sind.
Erwachsenenalter: Die Untersuchungsabstände werden individuell festgelegt, sollen aber 12 Monate nicht überschreiten.
3.2 Organbezogene Überwachungsinhalte und Therapien
3.2.1 Wachstum
- Überwachung des Wachstumsverlaufes (Messen der Scheitel-Fersen-Länge im Liegen) und Messen der Spannweite als lähmungsunabhängiges Längenmaß) zur Früherkennung von Kleinwuchsformen und vorzeitig einsetzender Pubertät.
- Überwachung der wachstumsbedingten relativen Verkürzung der (peripheren) Anteile des hirnwasserableitenden Systems.
- Frühe Überwachung der Gewichtsentwicklung: bis zum 10. Lebensjahr mit einer Längen-/Gewichtskurve; etwa ab dem 10. Lebensjahr mit dem Body-Mass-Index (BMI). Es besteht ein vergleichsweise hohes Risiko zur Entwicklung von Übergewicht, das sich auf die gesamte Rehabilitation (vor allem auf die Mobilität) ungünstig auswirken kann; bei Abweichungen der Gewichtskurve im Sinne eines Übergewichtes ist eine frühe und kontinuierliche diätetische Beratung angezeigt.
3.2.2 Kopf
- Kopfwachstum: Führen einer Kopfumfangskurve.
- Ventrikelweite: klinisch, sonographisch, radiologisch (CT, MR).
- Hirnwasserableitung: Funktion, Ausschluss möglicher Komplikationen, klinische Hinweise auf Hirnüberdruck.
- Bei Hirndruckverdacht: sonographischer Nachweis der Aufweitung des N. opticus vor Eintritt in das Auge und Nachweis freier Flüssigkeit im Bauchraum.
- Sicherung einer regelmäßigen neurochirurgischen Überwachung.
3.2.3 Augen
- Sehkraft (Visus: Nahvisus, Fernvisus); regelmäßig orientierend: bei Einnahme / Anwendung von Antimuscarinica (z.B. Oxybutynin).
- Achsenstellung (Ausschluss Strabismus)
- Bei Verdacht auf Hirnüberdruck: Ausschluss von Hirnüberdruckzeichen
a) klinisch
b) sonographisch: Dicke des opticus; augenärztlich: Augenhintergrund.
- Sicherung einer regelmäßigen augenärztlichen Überwachung zumindest bis zur exakten subjektiven Visusangabe (meist nicht vor dem 5. Lebensjahr).
3.2.4 Zerebrale Krampfanfälle (etwa 10 %)
- Bei klinischem Verdacht auf Krampfleiden: Ableitung von Hirnstrombildern (EEGs).
- Bei krankhaften EEG-Veränderungen bzw. manifestem Krampfleiden: dichtere EEG-Kontrollen, ggf. Überwachung von Medikamenten-Blutspiegeln bei Einnahme von antikonvulsiven Medikamenten.
3.2.5 Neurologische Funktionen
- Regelmäßige neurologische Überwachung (Reflexe, Sensibilität, Trophik, Durchblutung) wegen möglicher wachstumsbedingter bzw. regressiver neurologischer Veränderungen.
- Festlegung der Lähmungshöhe.
- Regelmäßige Überprüfung besonders verletzungsgefährdeter Hautzonen in einem Sensibilitätsschema.
- Radiologische Diagnostik bei:
- allen neurologischen Auffälligkeiten / Störungen oberhalb der Spaltbildung
- vorzeitig einsetzenden Verbiegungen der Wirbelsäule
- Erhöhung der Grundspannung der Muskulatur (z.B. bei Morgensteifigkeit)
- zunehmenden Reflexsteigerungen
- zunehmenden (therapieresistenten) Gelenkfehlstellungen
- Auftreten unwillkürlicher Bewegungen
- bei Änderungen der Harnblasenfunktion sind folgende Untersuchungen angezeigt:
- sonographische Überprüfung des Spannungszustandes des Rückenmarkes
- kernspintomographische Untersuchung der kraniospinalen Achse zum Ausschluss von Veränderungen des Rückenmarks (CHIARI-Fehlbildung mit Kompression des Rückenmarks, tethered cord, Syringomyelie, Arachnoidalzyste, Epidermoid…)
- elektrophysiologische Diagnostik motorischer und sensibler Funktionen: bei Hinweisen auf zunehmende neurologische Veränderungen (s.o.)
- Muskelfunktionstest.
3.2.6 Atmung / Lunge
Überprüfung von Lungenfunktion und (Langzeitmessung der) Atmung, ggf. Schlaflaboruntersuchung(en) bei:
- Atemstörungen tagsüber und nachts
- Tagesmüdigkeit
- belastungsabhängigen Luftnotzuständen (z.B. bei Physiotherapie u.a.)
- auffälliger nächtlicher Atmung
- spinaler Hypertonie der Arme
- zunehmender Skoliose
- kraniospinaler Kompression durch CHIARI-Fehlbildung
- rez. Bronchitiden und / oder Pneumonien.
3.2.7 Endokrine Funktionen
- Längenwachstum (Scheitel-Sohlen-Länge, Spannweite): zur Früherkennung von (endokrinologisch) bedingtem Kleinwuchs, Früherkennung einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung (Ausschluss einer Pubertas präcox bei Entwicklung von Pubertätsmerkmalen vor dem 8. Lebensjahr).
- Gewicht: Frühe Beachtung der Gewichtsentwicklung mit dem Führen einer Wachstums-Gewichts- Kurve, ab dem 10. Lebensjahr mit dem "Body-Mass-Index" (BMI).
- Bei Entwicklung von Übergewicht: regelmäßige diätetische Beratungen.
- Bei drohendem und manifestem Übergewicht: diätetische, ärztliche und psychologische Behandlung.
- ggf. Ausschluss / Nachweis einer Pubertas präcox oder Pubertas tarda.
3.2.8 Entwicklung
3.2.8.1 Motorik / Mobilität
- Regelmäßige Diagnostik des motorischen Entwicklungsstandes.
- Diagnostik der (krankhaften Veränderung von) Muskelfunktionen und Gelenkstellungen.
- Krankengymnastik: Festlegung krankengymnastischer Behandlungselemente.
- Definition von Grenzen krankengymnastischer Behandlung. Vermittlung und Überwachung von krankengymnastischer Therapie [1].
- Indikationsstellung, Auswahl und regelmäßige Überprüfung von Hilfsmitteln (Orthesen, Lagerungshilfen, Fahrzeugen usw.) je nach Lähmungshöhe und -ausmaß.
- Vermittlung von Hilfsmittelgebrauchstraining, Mobilitätstraining sowie von Behindertensport [1].
- Planung, Entscheidungshilfe, Vorbereitung und Nachsorge bei operativen Eingriffen, die die Mobilität beeinträchtigen: Botulinumtoxin-Behandlung, muskuläre Minimaleingriffe, Umstellungsoperationen an den großen Gelenken.
3.2.8.2 Wahrnehmungsfunktionen
- Regelmäßige Diagnostik des Entwicklungsstandes.
- Einleitung bzw. Vermittlung von entwicklungstherapeutischen und/oder ergotherapeutischen Maßnahmen [1].
3.2.8.3 Sprache
- Überprüfung des Hörvermögens.
- Überwachung von Sprachentwicklung, Artikulation, Sprachwahrnehmung, Sprachmotorik, Sprachinhalten.
- ggf. Vermittlung logopädischer Behandlung [1].
3.2.8.4 Sozialentwicklung
- Diagnostik des Entwicklungsstandes und der Selbstständigkeit.
- Systematische Anleitung bzw. Vermittlung von speziellen Hilfen, Selbstständigkeitstraining.
3.2.8.5 Schule
Unterstützung bei der Wahl von Kindergarten und Schule, sowie Ermöglichung von pflegerischen und pädagogisch-unterstützenden Maßnahmen.
3.2.8.6 Beruf
Unterstützung bei der Berufsfindung und Berufsausbildung.
3.2.8.7 Selbstständigkeit
- Überwachung von altersentsprechenden Selbstständigkeitsmerkmalen.
- ggf. Einleitung und Gewährleistung ergotherapeutischer Maßnahmen zum Training der "Verrichtungen des täglichen Lebens", von häuslichen oder externen Trainingsmaßnahmen (etwa ab einem Alter von 5 Jahren) [1].
- Vermittlung von Hilfsmitteln zur Erleichterung der "Verrichtungen" im häuslichen und externen Bereich.
- Rechtzeitige Einleitung von Maßnahmen zur Berufsfindung.
- Gewährleistung von Berufstätigkeit (Arbeitsplatzgestaltung, Kontinenzsicherung, Definition der Belastbarkeit, Vermittlung geeigneter Kurmaßnahmen ...).
- Sicherung notwendiger Pflegemaßnahmen, Überwachung von Pflegediensten.
3.2.9 Psyche
- Diagnostik psychopathologischer Symptome, vor allem Ängste, Zwänge (Risiken: häufige lebensbedrohliche Erlebnisse, Häufung stationärer Aufenthalte, häufige Trennungen), neurotische Entwicklungen (Überforderungen, unangemessene Ansprüche, Panik-Reaktionen...), Verhaltensauffälligkeiten.
- ggf. Vermittlung von verhaltenstherapeutischen, psychotherapeutischen Hilfen, Familientherapie … [1].
3.2.10 Harnwege
Lähmungstyp
- Regelmäßige Blasendruckmessungen (ab dem 1. Lebensjahr) vor allem während der Phasen beschleunigten Wachstums und bei zunehmenden neurologischen Veränderungen.
- Neuropathischer Umbau der Harnblase: sonographische (Blasenwanddicke, Profilveränderungen der Harnblase) und röntgenologische Überwachung.
Infektion
Material: Teststäbchen, vorgefertigte Nährböden.
- Urinüberwachung: Anleitungen zur selbstständigen Urinüberwachung.
- Verhalten bei verschiedenen (symptomatischen, asymptomatischen) Infektionsformen; Behandlungsformen (medikamentöse: oral oder lokal).
Harntransport
- Regelmäßige sonographische Überwachung (Untersuchung mit gefüllter Harnblase) einer Harntransportstörung, vor allem bei hypertonem Lähmungstyp.
Medikamente
- antiinfektiöse Medikamente (nur nach Austestung der Empfindlichkeit des Erregers). Ausnahme:
bei fieberhaften Harnwegsinfektionen sofortige "Blindbehandlung" bis zum Vorliegen des Antibiogramms.
- die Harnblase entspannende und damit erweiternde Medikamente (Anticholinergika) bei hypertonem Blasenhohlmuskel und zur Vergrößerung der Blasenkapaziät und zur Verbesserung der Inkontinenz.
- den Blasenverschluss beeinflussende Medikamente: Alpharezeptorenblocker, Botulinumtoxin bei hypertonem Verschluss der Harnröhre.
Flüssigkeit
- Definition des Flüssigkeitsoptimums; wenn möglich: reichlich kalorienfreie Flüssigkeit.
Entleerungstechniken
- dem Alter angepasste Katheterentleerung (vgl. Kontinenz).
Kontinenz
- Kontinenzsicherung bei verschiedenen Lähmungstypen und in verschiedenen Altersstufen.
- Entleerungstechniken: Ausdrücken der Harnblase (aktiv, passiv), Triggern, Katheterentleerung, Kondomurinale, Windel.
- Hilfsmittelberatung: z.B. Katheterarten, Hilfsmittel zur Kontinenzsicherung.
Blutuntersuchungen (Blutentnahme nur an sensibel gestörten Hautzonen):
- Überprüfung harnpflichtiger Substanzen, vor allem nach Nierenbeckenentzündungen zusammen mit CRP quantitativ, BSG.
Nierenfunktion
- Clearance, evtl. seitengetrennt (vor allem nach pyelonephritischen Ereignissen); Blutdruckmessung.
Operative Eingriffe
- Planung, Entscheidungshilfe und Vorbereitung operativer Eingriffe; Überwachung nach Operationen.
- Arten von urologischen Operationen: Antirefluxplastik, nasse Ableitungen (Vesikostomie; Kolonkonduit), trockene Ableitungen (Pouch mit Nabelstoma, Blasenaugmentationen).
3.2.11 Darm
- Festigkeit des Stuhlganges: diätetische, medikamentöse Beeinflussung.
- Durchfälle: diätetische, medikamentöse Behandlung.
- Enddarmentleerung: Altersgebundene Techniken zur Enddarmentleerung (medikamentöse Stützung, mechanische Hilfen, Mobilitätsförderung).
- Kontinenzsicherung: Techniken zur Sicherung der Kontinenz: z.B. Ausräumen, aktive und passive Bauchpresse, Darmspülung: mit Klistieren, Peristeen ®, Biotrol ® Irrimatic usw., Dickdarmspülung (Malone-Technik), Analtampons.
- Hilfsmittelberatung: Windelarten, unterschiedliche Arten von Analtampons.
3.2.12 Hygiene
- Körperpflege: Erweiterte Basispflege; Duschen, Baden, Desinfizieren.
- Geruchsbehinderung: Frühe Anleitungen zur Vermeidung von Geruchsbehinderungen, Reinigungstechniken, Pflegetechniken, Kosmetika...
- Hilfsmittelberatung: barrierefreies Bad, Hilfsmittelausstattung, Badehilfen, Badewannenaufsätze, Duschrollstuhl usw.
3.2.13 Haut
- Erweiterte Basispflege: Hautschutz bei Inkontinenz, bei Hautatrophie und Durchblutungsstörungen.
- Druckstellen (Dekubitus): Kenntnis der Risikozonen. Vorsorge: Strategien in verschiedenen Altersstufen.
- Regelmäßige Druckstellenüberwachung vor allem im Bereich getragener Orthesen.
- Hilfsmittelberatung (Sitzkissen, Kälteschutz etc.).
- Ausführung und Gewährleistung von Therapieformen (Druckentlastung, Wundversorgung).
- Plastisch-operative Verfahren bei therapieresistentem Dekubitus.
3.2.14 Gynäkologie
- Spezielle Steuerung der Menses: z.B. Inkontinenz + Menses; Hilfsmittelberatung.
- Beratung zu kontrazeptiven Methoden.
- Transdisziplinäre Schwangerschaftsbetreuung
- Folsäureprophylaxe
- Entbindungsformen.
- Pubertätsbeginn: hormonelle Steuerung bei Pubertas präcox.
3.2.15 Andrologie
- Basisüberwachung von Entwicklungsmerkmalen; Definition spezieller andrologischer Risiken.
- Vermittlung andrologischer Untersuchungen: Qualität des Ejakulates, evtl. hormonelle Behandlungsmöglichkeiten.
- Therapie bei Erektionsstörungen.
- Ggf. rechtzeitige Sicherung von Sperma für evtl. späteren Kinderwunsch.
3.2.16 Sexualität
- Sexualentwicklung: Information, Beobachtung, Anleitung.
- Partnerberatung: Sexualtechniken, Familienberatung, Schwangerschaftsberatung.
3.2.17 Genetik
- Familienplanung: Definition der Wiederholungswahrscheinlichkeit für die engere und weitere Familie.
- Minimierung der Wiederholungswahrscheinlichkeit durch Beratungen zur Familienplanung und prospektive Folsäure-Substitution bei geplanter bzw. möglicher Schwangerschaft.
- Genetisches Gutachten zur individuellen Abschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit für die engere und weitere Familie.
- Schwangerschaftslenkung: Folsäure-Verabreichung, evtl. Fruchtwasseruntersuchungen (Alpha- Fetoprotein, Azetylcholesterinesterase), spezielle 3-D-Ultraschalluntersuchungen.
3.2.18 Allergien
- Allergendiagnostik: vor allem Latex (Intrakutantest, RAST-Diagnostik); bei bekannter Latexallergie: Ausstellen eines (auffindbaren) Notfallausweises.
- Allergenkarenz: strikte Vermeidung latexhaltiger Materialien.
- Gewährleistung latexfreier Operationen.
3.2.19 Impfungen
- Gewährleistung eines normalen, umfassenden Impfschutzes. Wichtige Impfungen: Pertussis, Hepatitis B.
4 Familie
- Eingehende pränatale oder postnatale Frühbetreuung der Eltern nach Stellen der Diagnose (hohes, zeitlebens psychodynamisch wirksames emotionales Konfliktpotential), vgl.: Perinatale Versorgung.
- Regelmäßige, curricular begleitende, streng an den Behinderungsmerkmalen orientierte spezielle Ausbildung der Betroffenen und deren Eltern/Pflegepersonen.
- Diagnostisch-therapeutische Anleitungen als Einzelausbildung in der Klinik, in der Ambulanz und zu Hause (vgl. 5 Ausbildung).
- Ausbildung in altersspezifischen Gruppenseminaren (vgl. 5 Ausbildung).
- Therapieabstimmung: Die Einhaltung der häufig außergewöhnlich komplexen Überwachung überfordert viele Patienten und Familien. Es ist eine besondere, aufwändige, anspruchsvolle Aufgabe, die Prioritäten der notwendigen Therapien zu ordnen, die geringste Belastung für den Patienten und die Familie zu ermitteln, (z.B. einseitige Operationen zu planen, die sonst nur zweiseitig ausgeführt würden),
- widersprüchliche Auffassungen von Ärzten und Therapeuten über den Rang der Therapieformen zu koordinieren (eine für Eltern oder Patienten nicht zu lösende Aufgabe),
- die Auswirkungen der Versorgung auf die Familie zu beachten (z.B. Bedrohung des Arbeitsplatzes bei zu häufiger Vorstellung des Kindes, die Vernachlässigung der Geschwister durch die Therapie- Bindung der Eltern, besonders der Mutter) usw.
- Berücksichtigung des Partners, der Geschwister (drohende Verwahrlosung, drohende Zerstörung der Sozialstruktur).
- Vermittlung von familienentlastenden Maßnahmen.
5 Ausbildung
5.1 Einzelausbildung der Betroffenen / Eltern
Während des ersten Klinikaufenthaltes: Frühhinweise auf lebensbedrohliche Komplikationen (z.B. Hirndruckzeichen, Harnwegsinfektionen...)
Ständige Anpassung des Ausbildungsstandes an die Krankheitsentwicklung beim Kind, Jugendlichen oder Erwachsenen.
5.2 Ausbildung in Gruppen
Curricular begleitende Seminare in Kleingruppen.
5.2.1 Seminar für Eltern neugeborener Kinder (Babyseminar 1)
Schwerpunkte: Emotionale und psychosoziale Bewältigung, veränderte Lebenssituation, Solidarisierung.
5.2.2 Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 1. Lebensjahr (Babyseminar 2)
Schwerpunkte: Medizinische und soziale Lebensorientierung.
5.2.3 Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 3. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf; Kindergartenorientierung.
5.2.4 Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 6. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf; Selbstständigkeit, Schulorientierung.
5.2.5 Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 12. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf, Selbstständigkeit, berufliche Orientierung [2]
5.2.6 Diagnostisch-therapeutische Aufenthalte für Jugendliche und Erwachsene
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf, Lebensführung, Selbstständigkeit, berufliche Orientierung.
6 Rechtshilfen / Ausgleichshilfen
- Versorgungsrechtliche Beratung und Bewertung: Grad der Behinderung, Merkzeichen, Widerspruchsbegründungen, sozialrechtliche Beratung und Bewertung (SGB, BSHG, Landesrechte): Definition des Pflegeumfanges.
- Berichte, Bescheinigungen zur Hilfsmittelbeschaffung, Widerspruchsbegründungen.
- Steuerrechtlicher Ausgleich: Bescheinigungen usw.
- Vermittlung von speziellen Rechtsberatungen: z.B. Erbrecht, Betreuungsformen.
7 Wohnen
- Rechtzeitige Vermittlung von ausreichend großem behindertengerechtem Wohnraum (barrierefreie Zugänge) zur Vermeidung gesundheitlicher Schäden der betreuenden Personen.
- Hilfsmittelberatung und -Verordnung bei der Einrichtung einer barrierefreien und behindertengerechten Wohnung.
- Beratungen bei der Bauplanung.
- Bescheinigungen, Begründungen für Wohngeld.
8 Patientendossier [4]
(Die Krankenakte gehört grundsätzlich auch in die Hände der Patienten / Eltern)
8.1 Diagnosenübersicht [4]
Führen einer Übersicht der unveränderlichen Diagnosen, der durchgemachten speziellen Erkrankungen und ausgeführten Operationen.
8.2 Stationäre Aufenthalte [4]
Führen eines Registers der stationären Aufenthalte (Alter, Dauer, Ort, Grund) zur besseren Verfügbarkeit oft aufwendiger klinischer Berichte und Untersuchungsergebnisse.
8.3 Untersuchungen [4]
Führen eines Registers aller ausgeführten Untersuchungen einschließlich aller ausgeführten radiologischen Untersuchungen nach Art, Organsystem, Ort, Ergebnis.
8.4 Wichtige Adressen [4]
8.5. Übersicht über ambulante Untersuchungen (mit km-Angabe) [4]
8.6 (Individuelle) Zusammenstellung von (schriftlichen) diagnostischen und therapeutischen Anleitungen [4]
9 Selbsthilfe
- Rechtzeitige Vermittlung von Kontakten zu regionalen Selbsthilfegruppen, ggf. über den Bundesverband "Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus (ASBH)", Grafenhof 5, 44137 Dortmund, Tel.: 0231-8610500.
- Anbindung an regionale Selbsthilfeeinrichtungen (Adressen: ASBH)
Anmerkungen
[1] Eine zeitliche Abstimmung mit anderen Therapeuten zur Vermeidung von Überlastung durch Therapien ist erforderlich.
[2] Anforderung von Terminen bei "Arbeitsgemeinschaft Spina bifida - Hydrocephalus", Grafenhof 5, 44137 Dortmund, Tel.: 0231-8610500
[3] vgl. Vorsorgeuntersuchungen bei Spina bifida. Anzufordern bei ArQue, Hartmühlenweg 2-4, 55122 Mainz [4] Handbuch Spina bifida / Hydrozephalus. Übersichten, Anleitungen für Betroffene, Ärzte, Therapeuten. Neueste Version anzufordern über ArQue, Hartmühlenweg 2-4, 55122 Mainz, Tel.: 06131-320632,
Letzte Bearbeitung: 09.05.2014